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2020 年度 研究成果報告書

HLA領域のムチンMUC22遺伝子とアジア人の非嚢胞性線維症性気管支拡張症の検討

研究課題

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研究課題/領域番号 18K08163
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分53030:呼吸器内科学関連
研究機関公益財団法人結核予防会 結核研究所

研究代表者

土方 美奈子  公益財団法人結核予防会 結核研究所, 生体防御部, 部長 (90332387)

研究分担者 慶長 直人  公益財団法人結核予防会 結核研究所, 副所長, 副所長 (80332386)
研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2021-03-31
キーワードびまん性汎細気管支炎 / 副鼻腔気管支症候群 / ムチン遺伝子 / HLA領域 / 遺伝的多型 / 長鎖シークエンサー
研究成果の概要

日本のびまん性汎細気管支炎症例とベトナムの副鼻腔気管支症候群症例の、HLA領域内に存在するムチン・ムチン様遺伝子クラスターの遺伝的多型をIllumina短鎖シークエンサーとOxford Nanopore長鎖シークエンサーを用いて解析した。日越の症例で共通して存在する多型が明らかになり、アジア人の非嚢胞性線維症性気管支拡張症に関わる可能性を有する遺伝的多型として注目された。

自由記述の分野

呼吸器内科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

ムチン遺伝子のリピート領域の配列は、従来のサンガーシークエンス法やIllumina型の短鎖シークエンサーでの解析が困難であったが、long PCRと長鎖シークエンサーを用いた方法で配列が決定できた。また、HLA領域のムチン・ムチン様遺伝子の遺伝的多型と疾患の関連解析は、HLA領域特有の長く続く連鎖不平衡状態のために絞り込みが難しいが、日本のびまん性汎細気管支炎症例とベトナムの副鼻腔気管支症候群で共通の遺伝的多型を探索することで、日本人集団での関連領域をさらに絞り込める可能性が示された。

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公開日: 2022-01-27  

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