2020 年度研究成果報告書

19q欠失のみを伴う神経膠腫の新たなentityの確立と分子遺伝学的機序の解明

研究課題

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研究課題/領域番号	18K15286
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
研究機関	東京都立駒込病院(臨床研究室)
研究代表者	大谷亮平東京都立駒込病院(臨床研究室), 脳神経外科, 医長 (30786968)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2021-03-31
キーワード	グリオーマ / 脳腫瘍 / genomics / 19q
研究成果の概要	我々は以前、IDH変異型星細胞腫の中に19q欠失のみを有するサブグループが存在し、他の星細胞腫に比べて予後良好であることを報告したが、そのメカニズムを解明するべく、19q-lossと19q-intactの星細胞腫の遺伝子発現パターンを、マイクロアレイ解析にて比較した。その結果、幹細胞の維持やグリオーマの進行に関連する複数の遺伝子が発現低下していた。19q-loss星細胞腫の発現パターンは、星細胞腫内でサブグループを構成していた。以上より、星細胞腫における19q欠失は後天的に獲得され、その生物学的特徴は、幹細胞の維持やグリオーマの進行に関連する遺伝子の発現変化に関連していることが示唆された。
自由記述の分野	脳腫瘍
研究成果の学術的意義や社会的意義	本研究の成果は、未だ予後不良な悪性脳腫瘍であるグリオーマの分類に新たなサブグループを提唱することで、今後のグリオーマにおける予後予測、治療戦略に大きな影響を与える。現在、星細胞腫の19qの状態は臨床において測定されていないが、本研究の結果は19q欠失の有無を同定する重要性を示しており、特に乏突起膠腫様の病理像を含む星細胞腫においては、遺伝学的に星細胞腫と同定されていても、19q欠失の有無を確認する必要性を示している。