母体血清中の胎児DNAを標的とする重症遺伝性皮膚疾患の画期的な出生前診断法

2019 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 18K16016
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分53050:皮膚科学関連
• 研究機関: 弘前大学
• 研究代表者: 是川 あゆ美 弘前大学, 医学研究科, 助教 (70436020)
• 研究期間 (年度): 2018-04-01 – 2020-03-31
• キーワード: 胎児 / PCR

研究成果の概要

表皮水疱症劣性栄養障害型を想定し実験した。保因者の母親の妊娠時に血液検査をしdroplet digital PCRで胎児のSNPを検出。正常両親から同意の上、VII型コラーゲン遺伝子解析を行い、両親のSNPを検出。その部分にTaqmanのプローブを設計しPCRを施行。また患児がVII型コラーゲンのヘテロ変異を持ち、両親が保因者であるような家系を選び、遺伝子変異に対してプローブを設計した。次に母親の妊娠時に血液採取を経時的に行い、DNAを取りdroplet digital PCRを行った。その後羊水穿刺からのDNAでの診断結果を比較し、droplet digital PCRでの結果と一致した。

自由記述の分野

皮膚遺伝性疾患

研究成果の学術的意義や社会的意義

近年、母体の血清、血漿中に胎児のDNAが高濃度で含まれていることが報告され、非侵襲的な母体血による胎児DNA 解析の可能性が指摘されている。母体血清中の胎児DNAを標的とする重症遺伝性皮膚疾患の画期的な出生前診断への研究を行ったことは、学術的にも意義があると思われ、また、今後進む少子高齢化社会において、産まれてくる児のひとりひとりへ細やかな対応を可能にできると思われ、社会的意義もあった。