表皮水疱症劣性栄養障害型を想定し実験した。保因者の母親の妊娠時に血液検査をしdroplet digital PCRで胎児のSNPを検出。正常両親から同意の上、VII型コラーゲン遺伝子解析を行い、両親のSNPを検出。その部分にTaqmanのプローブを設計しPCRを施行。また患児がVII型コラーゲンのヘテロ変異を持ち、両親が保因者であるような家系を選び、遺伝子変異に対してプローブを設計した。次に母親の妊娠時に血液採取を経時的に行い、DNAを取りdroplet digital PCRを行った。その後羊水穿刺からのDNAでの診断結果を比較し、droplet digital PCRでの結果と一致した。
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