| 研究課題/領域番号 |
18K16140
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分54020:膠原病およびアレルギー内科学関連
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
土田 優美 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (90793597)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 関節リウマチ / ゲノムワイド関連解析 / eQTL / CD83 |
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| 研究成果の概要 |
ゲノムワイド関連解析（genome wide association study：GWAS）によって同定された関節リウマチ（rheumatoid arthritis：RA）に関連する多型の多くは、expression quantitative trait locus（eQTL）として働き、遺伝子発現に影響を与えることによって疾患の発症に寄与していると考えられており、本研究では、eQTLカタログとGWASの結果を統合することにより、RAの新たな治療ターゲットの候補を同定し、その機能解析を行った。
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| 自由記述の分野 |
膠原病学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
従来のゲノムワイド関連解析では、疾患と関連する遺伝子の同定が可能できても、その遺伝子がどの細胞で、どのような状況で機能を発揮することにより疾患の発症に寄与しているのか同定が難しいことも多々あった。今回の研究では、eQTLカタログの情報も併せて解析することにより、GWAS遺伝子が病態の発症に寄与する細胞種・条件を推測することにより、より効率的に疾患の治療ターゲットを模索することができたと考えられる。
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