2021 年度研究成果報告書

眼内悪性リンパ腫の疾患特異的遺伝子に基づく最適化治療の開発

研究課題

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研究課題/領域番号	18K16918
研究種目	若手研究
配分区分	基金
審査区分	小区分56060:眼科学関連
研究機関	東京大学
研究代表者	田岡和城東京大学, 医学部附属病院, 助教 (30529178)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2021-03-31
キーワード	眼内悪性リンパ腫 / 遺伝子
研究成果の概要	我々は、眼内悪性リンパ腫の眼内液中の ctDNA によるがん補助診断法の開発を行ってきた。我々は、眼内悪性リンパ腫の原因遺伝子を同定し、眼内悪性リンパ腫は主に 4 つの特異的な遺伝子(MYD88,CD79B,X,Y)で 94%（46 例／49 例）は網羅された。眼内リンパ腫の検体は、非常に微量のサンプルであるが、微小な ctDNA を、バルブの中で特異的な４遺伝子を同時に前増幅させる手法（特許出願済み）によって、疾患特異的な 4つの遺伝子(MYD88,CD79B,X,Y)が検出することを可能にした。特にCD79Bは、中枢再発のリスクが高く眼内リンパ腫の治療を考えるうえで重要である。
自由記述の分野	悪性リンパ腫
研究成果の学術的意義や社会的意義	眼内悪性リンパ腫は、診断の困難さや、治療の標準化もいまだできていない難治性希少疾患である。研究代表者は、眼内悪性リンパ腫の疾患特異的遺伝子の解析を行い、同定した。さらに、予後不良遺伝子を特定した。また、疾患特異的遺伝子を標的とした医師主導試験を現在、開始している。今後、このような希少疾患においても、診断の標準化、治療薬の開発、治療法の標準化に尽力していきたい。