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I型コラーゲンは、骨の有機基質の90%以上を占める主要なタンパク質であり、２本のα1鎖と１本のα2鎖が３重コイルをつくる。α1鎖はCol1a1遺伝子、α2鎖はCol1a2遺伝子によってコードされている。Col1a1遺伝子では、転写開始点上流2.3 kbが骨芽細胞でのCol1a1発現制御領域であることが明らかにされている。しかし、その遺伝子発現がどのように制御されているかは、未だに明らかになっていない。我々は、Col1a1遺伝子の解析により、骨芽細胞分化のマスター転写因子であるRunx2がその発現制御に重要な役割を果たしていることを明らかにした。
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