研究課題
① 表現型不一致双生児・一致双生児の同定（並びに継続サンプリング）：臨床検査値を表現型として、一卵性双生児の継続サンプリングを少数ながら行い、生体試料と疫学データをさらに蓄積した。臨床検査値の標準化をさらに複数の検査値において行った。追加タイピングしたSNPデータのQuality ControlおよびImputationを行い、DNAメチル化アレイデータのQuality Controlも行うとともにアノテーション情報を追加した。さらにRNASeqを用いて双生児の末梢血における遺伝子発現データを100組200名蓄積し、ゲノム・エピゲノム変化とそれに伴う遺伝子発現量の関連を解析する準備が整った。② 不一致双生児特異的な遺伝背景の同定：既報の臨床検査値の遺伝因子モデルを用いて、耐糖能異常や甲状腺機能に関係する臨床検査値への遺伝要因寄与率計算した。③ エピゲノム情報（DNAメチル化）の比較：②の臨床検査値の実測値と予測値の乖離を調べ、それぞれの個体における環境要因の寄与度を解析した。また生活習慣の指標となる疫学情報との関係を解析した。④一卵性双生児ペアごとの脂質代謝系検査項目に関するゲノム・エピゲノム要因の解析結果をまとめ、日本臨床化学会、日本双生児研究学会等で概要を発表した。⑤エピゲノム変化に影響する因子のバイオインフォマティクスを用いた網羅的解析を行った結果を学会誌等に発表予定である。
2: おおむね順調に進展している
臨床検査値について遺伝要因寄与度と環境要因寄与度をさまざまな視点で解析することができ、エピゲノム変化との関連解析が進行するとともに、エピゲノム変化に影響する因子の解析もすすみ、さらに新たにRNAの発現データを解析対象とすることができた。
臨床検査値への環境要因寄与度と双生児のペア内差とDNAメチル化との関連を引き続き解析し、個体の生活習慣等がそれらに影響している可能性を模索するとともに、遺伝子発現との関連をさらに明らかにする。
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すべて 国際共同研究 (2件) 雑誌論文 (5件) (うち査読あり 5件) 学会発表 (7件) (うち国際学会 3件、 招待講演 2件) 図書 (1件)
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