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2021 年度 研究成果報告書

性特異的なエピゲノム制御による自閉症発症機序の解明

研究課題

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研究課題/領域番号 19K07365
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分48040:医化学関連
研究機関金沢大学

研究代表者

堀家 慎一  金沢大学, 疾患モデル総合研究センター, 准教授 (40448311)

研究期間 (年度) 2019-04-01 – 2022-03-31
キーワード自閉症 / エピゲノム / オキシトシン / エンハンサー
研究成果の概要

自閉症やうつ病,不安障害などの神経発達障害における性差が生じる要因には,性染色体上の遺伝子の関与や胎児期・新生児期の脳の発達における性ホルモンの影響など複合的な要素が複雑に絡み合っていることが示唆されている。我々は,神経発達障害の一つである自閉症に対するオキシトシン臨床試験の過程で,オキシトシン投与の効果が男性に強く現れること,そして男性の中でも非常に大きく現れる者からほとんど効果を示さない者まで,非常にその効果が広範であることを明らかにしてきた。本研究課題ではOXTR遺伝子やAVPR遺伝子のエピゲノム解析を行い,社会性障害や情動障害などの神経疾患発症における性差を生み出す可能性を検討した。

自由記述の分野

分子生物学

研究成果の学術的意義や社会的意義

遺伝的要因・内分泌要因・環境要因といった多面的な角度からOXTR遺伝子やAVPR遺伝子のエピゲノム解析・遺伝子発現解析を行った研究はこれまでに報告されておらず,その研究成果は自閉症やうつ病などの神経発達障害における性差の分子基盤を明らかにするだけでなく,それらの発症機序の解明にもつながることが期待される。

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公開日: 2023-01-30  

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