神経変性疾患研究において重要な課題として残されている領域選択性障害の機序を明らかにすることを最終的目標とした。RNA病としての病態理解が非常に進んでいることから、筋強直性ジストロフィー(DM)を主たる対象とした。剖検脳を用いて脳領域ごとにRNAseqによる網羅的解析を行った。側頭葉において既報を含め多数のスプライス異常が同定された。小脳特異的な異常も同定された。前頭―側頭葉での領域間類似性が確認された。また、臓器間についても比較検討するため、肝臓についても、RNAseq解析を実施した。さらに、臨床神経心理学的検査・MRI画像計測データの蓄積を行い、その特徴についても明らかにした。
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