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本研究では、今まで実施してきたパイロット研究をさらに発展させ、全国の共同研究施設（全国80施設）より収集された8,000例を超える難聴症例のうち、人工内耳・EASを装用している症例を対象に、原因診断として次世代シークエンサーを用いた既知難聴原因遺伝子の網羅的解析を行い難聴の原因を同定する。また、原因の同定された症例を対象に、人工内耳・EASの装用閾値と日本語聴取成績に関する情報を2次調査として収集し分析を行った。その結果、原因遺伝子毎の人工内耳の効果を明らかにすることができた。特に症例数の多かったCDH23遺伝子に関しては、人工内耳の装用効果が良好であることを論文として報告することができた。
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