2021 年度研究成果報告書

がんの多因子遺伝的なリスクスコアの開発とがん罹患リスク予測モデルの改善

研究課題

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研究課題/領域番号	19K10655
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分58030:衛生学および公衆衛生学分野関連:実験系を含まない
研究機関	国立研究開発法人国立がん研究センター
研究代表者	山地太樹国立研究開発法人国立がん研究センター, がん対策研究所, 室長 (10466203)
研究期間 (年度)	2019-04-01 – 2022-03-31
キーワード	がん罹患リスク予測モデル / 多因子遺伝的リスクスコア
研究成果の概要	3,750名のがん症例と13,024名のコホート対照から得られたゲノム網羅的な遺伝子多型情報をもちいて関連解析をおこない、がんとの関連が示唆された多数の遺伝子多型を用いて、日本人を対象としたがんの多因子遺伝的なリスクスコアの研究開発を行った。得られた複数の多因子遺伝的なリスクスコアの判別能をC-indexを用いて比較したところ、多因子遺伝的なリスクスコアに含まれる遺伝子多型の数が増えるほど判別能が上昇する傾向が見られた。更なる研究として、異なる日本人集団において外的妥当性を評価していく。
自由記述の分野	がん疫学
研究成果の学術的意義や社会的意義	本研究の成果は、（1）がんの遺伝的リスクスコアを研究開発する際、がんとの関連が示唆される遺伝子多型まで含めて、がんの持つ多因子遺伝性をより反映しようと試みた点と、（２）欧米の研究に限られている状況で、日本人を対象とした研究から、欧米人とは異なった遺伝的リスクスコアを研究開発しようとした点において学術的な意義がある。また、本研究の成果は、遺伝的なハイリスク集団を同定することによって、日本人のがん予防に役立てられる可能性がある点において社会的な意義がある。