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本研究では、臨床的に単一遺伝子異常に伴う糖尿病が疑われる、インスリン分泌低下やインスリン抵抗性増大が特徴的な症例を対象とした。DNA検体に関して次世代シークエンサーによるシークエンスデータの解析を行い、単一遺伝子異常に伴う糖尿病の原因候補となる遺伝因子を複数同定した。これらの遺伝因子に関して次世代シークエンサーと表現型を用いたバイオインフォマティクス解析を組み合わせた遺伝学的検査システムを、研究の解析ツールとして補助的に活用してリスクスコア等を解析し、インスリン作用の障害を示すデータが得られ病的意義が示唆された。
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