まずcfDNAによる変異の定量的検出、融合遺伝子の検出法の確立を試みた。その結果、融合遺伝子の検出についてはGuardant Health社のコマーシャルベースの解析法が有用である事が判明した。そこで、院内研究倫理審査委員会で承認されている研究プロトコールを用い、他の関連遺伝子からの耐性機序の推定を同社の解析方法をもとに進める方針とした。融合遺伝子陽性患者TKI耐性化時の血液サンプルを収集し解析した上で耐性機序の遺伝学的検索に成功した。結果として融合遺伝子・耐性の候補遺伝子が血液検体から検出できること、今後のさらなる解析の積み重ねにより臨床応用も可能となりうることについて学会で報告した。
|