本研究では、スフィンゴ糖脂質の代謝に関わるサポシンをコードするプロサポシン遺伝子(PSAP)が家族性パーキンソン病(PD)の原因遺伝子であることを見出した(Oji, et al. Brain 2020)。PSAP変異を持つPD患者由来の皮膚線維芽細胞やiPS細胞由来ドパミン神経を解析を行い、プロサポシンの細胞内輸送異常、オートファジー・リソソームの異常、α-シヌクレインの凝集傾向を見出した。また、健常者由来iPS細胞にPD関連PSAP変異導入iPS細胞由来ドパミン神経細胞はゴルジ装置の異常を呈しており、ゴルジ装置異常がPD発症機序に関わる可能性がある。
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