性同一性障害の全ゲノム解析法(GWAS)を用いた遺伝学的解明

2020 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 19K17100
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52030:精神神経科学関連
• 研究機関: 大阪医科大学
• 研究代表者: 木下 真也 大阪医科大学, 医学部, 講師 (70534098)
• 研究期間 (年度): 2019-04-01 – 2021-03-31
• キーワード: 性同一性障害 / GWAS / 統合失調症

研究成果の概要

GID群35例、健常コントロール群35例、統合失調症群35例に対してExome解析を行った。得られたExomeのSNPsデータをもとに、#1: GID群と健常群、#2: GID群と健常群+統合失調症群、#3: GID群と統合失調症群、それぞれで予備的なGWASを実施しManhattan plotを作成したところ、統計学的に有意な結果は得られなかったものの、#2において15番染色体の一部のSNPsに弱い関連が示唆された。その近傍にあるPCSK6遺伝子は失語症や精神疾患との関連が報告されているため、現在はGIDと同遺伝子との詳細な関連性を追求している。

自由記述の分野

精神科遺伝学

研究成果の学術的意義や社会的意義

今回、GID感受性遺伝子を同定することはできなかったが、PCSK6遺伝子の何かしらの関与を思わせる結果があった。このPCSK6遺伝子を中心にGIDに関する遺伝的な研究を継続し、生物学的な基盤を解明できれば、GIDの診断精度は各段に向上する。つまり、身体治療移行に関して科学的な判断ができるようになるため、必要なケースにおいて早期の身体治療が可能となり、その結果、精神的な苦痛を劇的に減らすことができると考える。