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低ホスファターゼ症（Hypophosphatasia, HPP）患者由来の間葉系幹細胞および骨芽細胞を用いて、網羅的遺伝子発現解析を行なったところ、骨および軟骨分化だけでなく、DNA複製、細胞回転、核酸代謝（特に、RNA代謝）およびリボソーム生合成に関わる遺伝子群が優位に変動していた。また、細胞外マトリックス、胚発生、ケラチン代謝、骨格リモデリング、リラクシンシグナル伝達経路、およびWntシグナル伝達経路などのいくつかの生物学的プロセスへ関与していることも明らかにした。治療薬の標的となる経路はまだ同定できていないが、メタボローム解析結果と合わせて今後、さらに検討していく予定である。
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