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習慣流産は約25％の症例で原因は不明のままである。私たちは原因不明習慣流産患者の流産時に採取した、絨毛(胎児由来)と脱落膜（母体由来）を同時に網羅的DNAメチル化解析し、脱落膜ではなく絨毛において、DNAメチル化プロファイルが習慣流産群と正常妊娠群で異なっていることを発見した。習慣流産群と正常妊娠群でDNAメチル化の異なる代表的な遺伝子としてSPATS2Lを同定し、習慣流産群の絨毛の細胞性栄養膜細胞において、SPATS2Lタンパク質の発現が低下していることを発見しました。またSPATS2Lをノックダウンすると、栄養膜細胞の浸潤能・遊走能が低下し、胚の正常な発育が阻害されることが示唆された。
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