| 研究課題/領域番号 |
19K23744
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
0702:細胞レベルから個体レベルの生物学およびその関連分野
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 |
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研究代表者 |
北澤 萌恵 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 助教 (40801965)
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| 研究期間 (年度) |
2019-08-30 – 2021-03-31
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| キーワード | Peg11 / Rtl1 / 真獣類特異的遺伝子 / 骨格筋 / 脳 / ゲノムインプリンティング疾患 / ヒト14番染色体二倍体症候群 |
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| 研究成果の概要 |
父親性発現インプリント遺伝子Peg11/Rtl1（以下Peg11）は真獣類特異的遺伝子であり、発現量異常により疾患を引き起こすことがわかっている。これまでの胎盤胎児毛細血管の維持に必須であることの報告に加え、骨格筋の分化・強化に重要であること、脳の真獣類特異的部位である脳梁で発現していることを明らかにした。また、マウス胎児にPeg11 siRNAを投与したところPeg11欠損様症状を示すことから、Kagami-Ogata症候群の治療にsiRNAを用いることが有効であることを確認した。
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| 自由記述の分野 |
発生生物学、分子生物学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
Peg11の欠損あるいは過剰発現はそれぞれTemple症候群およびKagami-Ogata症候群の主な原因であることから、Peg11の機能解析を行うことは両疾患の病態解明に貢献でき、疾患の新規治療法に繋がることが期待できる。また、Peg11は真獣類特異的遺伝子でもあるため、私たちヒトを含む真獣類の進化の過程を探ることにも貢献できると考えられる。
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