研究概要 |
男性不妊症患者のY染色体の微少欠失の解析については、Multiplex PCR法およびマイクロチップ電気泳動法を使用する、簡単で迅速な解析法の開発を行った。さらに、DNA抽出操作が省略できる血液直接PCR法の導入も可能であることがわかった。 性決定因子であるSRYは、proto Y染色体上にあったSOX3 (SRY-related HMG-box3)遺伝子の上流にDGCR8 (DiGeorge syndrome critical region gene 8)のcDNAが挿入し、誕生したことが明らかとなった。また、Y染色体多型解析の結果、日本人男性はC,DE,O2b*,O2b1,O3のグループに分類され、遺伝的に異なった2つの集団(縄文系、弥生系)から成り立っていることが明らかとなった。
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