心筋緻密化障害における予後推定因子としてのNa^+チャネル遺伝子変異の検討

2010 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20591274
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 富山大学
• 研究代表者: 市田 蕗子 富山大学, 医学薬学研究部, 准教授 (30223100)
• 研究分担者: 廣野 恵一 富山大学, 医学薬学研究部, 助教 (80456384) ; 上勢 敬一郎 富山大学, 医学薬学研究部, 助教 (10401803)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2010
• キーワード: 拡張型心筋症 / 心筋緻密化障害 / 不整脈 / SCN5A / 遺伝子解析 / 遺伝的多様性 / WPW症候群 / 突然死

研究概要

心筋緻密化障害に高率に見られる多彩な不整脈に関与する修飾遺伝子として、SCN5Aに着目し、44名の不整脈を伴う心筋緻密化障害患者において遺伝子解析を行なった。その結果、不整脈を伴う心筋緻密化障害患者においては、高率にSCN5A遺伝子変異が認められ、臨床像を修飾する重要な遺伝子である可能性を報告した。[Mol Genet metab 2008,93:468-474]。しかも合併する不整脈が房室ブロック、WPW症候群、心室頻拍など多彩であることが明らかとなった。

研究成果

• [雑誌論文] Noncompaction study collaborators. Gonadal mosaicism of a TAZ (G4.5) mutation in a Japanese family with Barth syndrome and left ventricular noncompaction. (2010)
  • 著者名/発表者名: Chang B, Momoi N, Shan L, Mitomo M, Aoyagi Y, Endo K, Takeda I, Chen R, Xing Y, Yu X, Watanabe S, Yoshida T, KaneganeH, Tsubata S, Bowles NE, Ichida F
  • 雑誌名: Mol Genet Metab. 100(2) ページ: 198-203
  • 査読あり
• [雑誌論文] 心筋・心膜疾患のup to date左室心筋緻密化障害 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 雑誌名: 小児内科 42 ページ: 730-732
• [雑誌論文] 心筋緻密化障害 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 雑誌名: 日本小児科学会雑誌 114 ページ: 1819-1828
• [雑誌論文] ここまでわかっている自己抗体と自己免疫疾患 (2010)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 雑誌名: 拡張型心筋症 小児科診療 12(73巻特集号) ページ: 2201-2203
• [雑誌論文] Left Ventricular Noncompaction. (2009)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 雑誌名: Circ J. 73(1) ページ: 19-26
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel LAMP-2 Mutation in a Family with Danon Disease Presenting With Hypertrophic Cardiomyopathy. (2009)
  • 著者名/発表者名: Dougu N, Joho S, Shan L, Shida T, Matsuki A, Uese K, Hirono K, Ichida F, 他3名
  • 雑誌名: Circ J 73(2) ページ: 376-380
  • 査読あり
• [雑誌論文] 左室心筋緻密化障害の臨床像の検討-乳幼児発症例と若年発症例の相違- (2009)
  • 著者名/発表者名: 渡辺綾佳、斎藤和由、伊吹圭二郎、渡辺一洋、廣野恵一、上勢敬一郎、市田蕗子、宮脇利男
  • 雑誌名: 日本小児循環器学会雑誌 25 ページ: 16-22
  • 査読あり
• [雑誌論文] Successful cardiac resynchronization therapy in a 3-year-old girl with isolated left ventricular noncompaction and narrow QRS complex. (2009)
  • 著者名/発表者名: Kazuyoshi Saito, Keijirou Ibuki, Naoki Yoshimura, Keiichi Hirono, Sayaka Watanabe, Kazuhiro Watanabe, Keiichiro Uese, Satoshi Yasukouchi, Fukiko Ichida, Toshio Miyawaki
  • 雑誌名: Circ J. 73 ページ: 2173-2177
  • 査読あり
• [雑誌論文] SCN5A Variants in Japanese Patients with Left Ventricular Noncompaction and Arrhythmia. (2008)
  • 著者名/発表者名: Lishen Shan, Naomasa Makita, Yanlin Xing, Keiichi Hirono, Keiichiro Uese, Fukiko Ichida, 他9名
  • 雑誌名: Molecular Genetics & Metabolism. 93 ページ: 468-474
  • 査読あり
• [学会発表] Identification of a novel TPM1 mutation in a family with left ventricular noncompaction and sudden death. (2010)
  • 著者名/発表者名: Fukiko Ichida, Bo Chang, Tsutomu Nishizawa, et al.
  • 学会等名: The 83th Scientific sessions of AHA 2010
  • 発表場所: Chicago
  • 年月日: 2010-11-16
• [学会発表] Genetics and manifestations of Noncompaction. (2010)
  • 著者名/発表者名: Ichida F.
  • 学会等名: APPCS Panel Discussion
  • 発表場所: Urayasu
  • 年月日: 2010-07-07
• [学会発表] Left ventricular noncompaction, Genetic clinical features and genetic background. Invited lecture. Invited Lecture (2010)
  • 著者名/発表者名: Fukiko Ichida.
  • 学会等名: The 44^<th> Annual Meeting of AEPC
  • 発表場所: Innsbruck
  • 年月日: 2010-05-28
• [学会発表] Left ventricular noncompaction, Genetic clinical features and genetic background. Invited lecture. (2010)
  • 著者名/発表者名: Fukiko Ichida
  • 学会等名: 6^<th> Krea-Japan-China Forum.
  • 発表場所: Soeul
  • 年月日: 2010-03-27
• [学会発表] Genetic Analysis in Patients with Left Ventricular Noncompaction and Evidence for Genetic heterogeneity. (2009)
  • 著者名/発表者名: Fukiko Ichida, Yanlin Xing, Lishen Shan, et al.
  • 学会等名: 5^<th> World Congress of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery
  • 発表場所: Cairns, Australia
  • 年月日: 20090600
• [学会発表] Left Ventricular Noncompaction.Recent Advances in the Cardiovascular Treatment. (2009)
  • 著者名/発表者名: Fukiko Ichida.
  • 学会等名: Chungam National University-Toyama University Joint International Symposium
  • 発表場所: Daejeon, Korea
  • 年月日: 2009-02-06
• [図書] 『小児科学』第3版(心筋炎) (2008)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 出版者: 医学書院、東京
• [図書] 日本臨床(III(第2版)新領域別症候群シリーズ No.6 VIII.循環器症候群 心筋疾患、小児期心筋症)(矢崎義雄他編) (2008)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 総ページ数: 141-148
  • 出版者: 日本臨床社、東京
• [図書] 肥大型心筋症,III循環器疾患,小児疾患診療のための病態生理1(小児内科40巻)(五十嵐 隆他編) (2008)
  • 著者名/発表者名: 市田蕗子
  • 総ページ数: 420-424
  • 出版者: 医学書院
• [備考] ホームページ等
  • URL: http://www.tump.jp/office/circu/