二分脊椎症の発症機序における葉酸代謝経路とZic遺伝子の関係

2009 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20700326
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 神経解剖学・神経病理学
• 研究機関: 独立行政法人理化学研究所
• 研究代表者: 藤見 峰彦 独立行政法人理化学研究所, 行動発達障害研究チーム, 研究員 (80322452)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2009
• キーワード: Zic / 二分脊椎症 / MTHFR / shroom3

研究概要

本研究は二分脊椎症に関わるとされるZic遺伝子と二分脊椎症のリスクを低減する葉酸に着目し両者の関係を明らかにする事を目的とした。実験には初期胚での操作、観察が容易なツメガエル胚を用いた。葉酸代謝経路で特に重要なMTHFR遺伝子の時空間的発現パターンはXZic2のそれと一致した。MTHFR, XZic2遺伝子についてmorpholino oligoによるノックダウン実験により、神経管閉鎖に重要な遺伝子(shroom3)への両遺伝子の影響が明らかになった。