アッシャー症候群本邦症例の変異解析:変異-病態スペクトラムの構築と臨床への応用

2009 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20791189
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 耳鼻咽喉科学
• 研究機関: 浜松医科大学
• 研究代表者: 中西 啓 浜松医科大学, 医学部, リサーチアシスタント (20444359)
• 研究期間 (年度): 2008 – 2009
• キーワード: 遺伝子 / 感音難聴 / 網膜色素変性症 / アッシャー症候群

研究概要

アッシャー症候群タイプ2患者10人を対象として、USH2Aの遺伝子解析を行い、8人において14種の疾患原変異を同定した。14種の変異の中で11種は新規であり、さらに1種(c.8559-2A>G)は4人に共通して同定された。このことより、本邦では欧米人とは全くことなる変異によりアッシャー症候群を発症していること、c.8559-2A>Gは本邦USH2A患者における高頻度変異である可能性が高いことを明らかにした。

研究成果

• [雑誌論文] 非典型的臨床症状を示したUSH2A遺伝子変異例 (2010)
  • 著者名/発表者名: 中西啓、岩崎聡、瀧澤義徳、橋本泰幸、水田邦博、峯田周幸
  • 雑誌名: 耳鼻咽喉科臨床 103巻 ページ: 413-419
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of 11 novel mutations in USH2A among Japanese patients with Usher syndrome type 2 (2009)
  • 著者名/発表者名: Nakanishi H, Ohtsubo M, Iwasaki S, Hotta Y, Mizuta K, Mineta H, Minoshima S
  • 雑誌名: Clinical Genetics 76 ページ: 383-391
  • 査読あり
• [雑誌論文] SLC26A4に遺伝子変異を認めた前庭水管拡張症の2例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 中西啓、岩崎聡、今井篤志、林理佐子、水田邦博、峯田周幸
  • 雑誌名: 耳鼻咽喉科臨床 102巻 ページ: 713-718
  • 査読あり
• [雑誌論文] Lemierre症候群例 (2008)
  • 著者名/発表者名: 中西啓、荒井真木、細川誠二、岩崎聡、水田邦博、峯田周幸
  • 雑誌名: 耳鼻咽喉科臨床 101巻 ページ: 473-477
  • 査読あり
• [学会発表] Identification of 11 novel mutations in USH2A among Japanese patients with Usher syndrome type 2 (2010)
  • 著者名/発表者名: Nakanishi H, Ohtsubo M, Iwasaki S, Hosokawa S, Hotta Y, Mizuta K, Mineta H, Minoshima S
  • 学会等名: Association for Research of Otolarungology
  • 発表場所: Anaheim, CA, USA
  • 年月日: 20100206-20100210
• [学会発表] 本邦におけるアッシャー症候群の遺伝子解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 中西啓、岩崎聡、姜洪仁、橋本泰幸、水田邦博、峯田周幸
  • 学会等名: 日本耳科学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル
  • 年月日: 20091008-20091010
• [学会発表] 本邦におけるアッシャー症候群の遺伝子解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 中西啓、大坪正史、岩崎聡、堀田喜裕、水田邦博、峯田周幸、蓑島伸生
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: グランドプリンスホテル高輪
  • 年月日: 20090924-20090926
• [学会発表] 本邦におけるアッシャー症候群の遺伝子解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 中西啓、堀田喜裕、大坪正史、岩崎聡、水田邦博、峯田周幸、蓑島伸生
  • 学会等名: 日本眼科学会
  • 発表場所: 東京国際フォーラム
  • 年月日: 20090415-20090418
• [学会発表] 本邦のアッシャー症候群患者の遺伝子変異解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 中西啓、大坪正史、岩崎聡、細野克弘、中西伸夫、堀田喜裕、水田邦博、峯田周幸、蓑島伸生
  • 学会等名: 日本分子生物学会・日本生化学会
  • 年月日: 20081209-20081212
• [学会発表] 本邦におけるアッシャー症候群の遺伝子解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 中西啓、岩崎聡、姜洪仁、橋本泰幸、水田邦博、峯田周幸
  • 学会等名: 日本耳科学会
  • 発表場所: 神戸国際会議場
  • 年月日: 20081016-20081018
• [学会発表] 本邦におけるアッシャー症候群患者の遺伝子解析 (2008)
  • 著者名/発表者名: 中西啓、大坪正史、岩崎聡、姜洪仁、堀田喜裕、水田邦博、峯田周幸
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: パシフィコ横浜
  • 年月日: 20080928-20080930
• [産業財産権] ヒトUSH2A突然変異体 (2009)
  • 発明者名: 中西啓
  • 権利者名: 中西啓
  • 産業財産権番号: 特許・特願第2009-172503
  • 出願年月日: 2009-07-23