| 研究課題/領域番号 |
20K06458
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分42040:実験動物学関連
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| 研究機関 | 筑波大学 |
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研究代表者 |
桝 和子 筑波大学, 医学医療系, 講師 (50344883)
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| 研究分担者 |
桝 正幸 筑波大学, 医学医療系, 教授 (20243032)
岡田 拓也 筑波大学, 医学医療系, 助教 (60451697)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | マウス / 運動神経 / 軸索ガイダンス / 変異 / ゲノム異常 / ゲノム編集 |
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| 研究成果の概要 |
神経回路は、発生期に神経軸索が誘引・反発因子により標的へ正しく誘導されることにより形成される。本研究は、腓骨神経の形成異常をもつ突然変異体マウスの原因遺伝子を同定することにより、脊髄運動神経の新しい軸索誘導機構を明らかにすることを目指している。これまでに、次世代シークエンサーを用いてゲノム異常を発見し、ゲノム編集を用いて表現型を正常化することに成功している。本研究では、原因と想定される遺伝子を破壊したマウスを作製し、その表現型を観察した。
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| 自由記述の分野 |
神経科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
突然変異マウスの分子遺伝学的解析により、脊髄運動神経の軸索形成に関与する新規の遺伝子を同定することが出来た。今後、この遺伝子の働きを明らかにすることにより、神経回路形成の新しい分子機構を明らかにすることができる可能性がある。内反尖足は、ヒトにおいて最も高頻度で見られる先天性異常であるが、その発症機序や遺伝的メカニズムは不明である。本研究の成果がヒト内反尖足の診断や治療につながる可能性があると考えられる。
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