| 研究課題/領域番号 |
20K07319
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分48040:医化学関連
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| 研究機関 | 滋賀県立総合病院(研究所) |
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研究代表者 |
谷垣 健二 滋賀県立総合病院(研究所), 神経病態研究部門, 専門研究員 (70362473)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 22q11 deletion syndrome / schizophrenia / epistasis / Comt / Dgcr8 / copy number variation / epistasis / NgR1 |
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| 研究成果の概要 |
統合失調症は多因子遺伝病であるが、寄与率の低い統合失調症脆弱性候補遺伝子しか見出されず、missing heritabilityと呼ばれ遺伝学的な謎とされてきた。本研究では、統合失調症を多発する22q11欠損症候群に着目し22q11領域におけるどの遺伝子群の欠損の相互作用が行動異常を惹起するのか明らかにすべく解析を行った。統合失調症のmissing heritability の解明には、統合失調症脆弱性候補遺伝子群の相互作用が行動異常に与える影響を明らかにすることが必要である。
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| 自由記述の分野 |
病態医化学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
統合失調症脆弱性遺伝子群の相互作用（エピスタシス）が、どのように行動異常に発展するかを明らかにできれば、統合失調症のmissing heritability の解明につながる。 元来、多様な遺伝的原因によって生じるヘテロな疾患の集合と考えられる統合失調症の中で、22q11.2 欠損症候群タイプの統合失調症を診断することが可能になると考えられる。
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