| 研究課題/領域番号 |
20K07326
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分48040:医化学関連
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
茶屋 太郎 大阪大学, 蛋白質研究所, 准教授 (50747087)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 繊毛 / リン酸化 / タンパク質輸送 / キナーゼ / 繊毛病 / 網膜 / ゲノム編集 / マウス |
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| 研究成果の概要 |
繊毛病の病態メカニズムを明らかにするために、繊毛病原因キナーゼIck、Makと相互作用する分子のスクリーニングを行い、繊毛病原因遺伝子として知られるSdccag8を候補因子として同定した。免疫沈降法によって、IckとMakはSdccag8のC末端領域 (Sdccag8-C)と相互作用した。また、Sdccag8-CはSdccag8の基底小体への局在と繊毛形成に必要であることが明らかとなり、Sdccag8はIck、Makと機能的に相互作用していることが示唆された。
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| 自由記述の分野 |
細胞生物学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ヒトのSDCCAG8遺伝子において、SDCCAG8のC末端領域（Sdccag8-C）を欠失すると予想される変異が網膜変性をはじめとした多様な臓器の障害と関連することが報告されている。私たちの結果より、Sdccag8-CはSdccag8の中心体や基底小体への局在に必要なIckやMakとの結合モジュールを構成し、繊毛形成とそれに関連した臓器の発生や恒常性維持に必須であることが示唆された。本研究により、SDCCAG8遺伝子の変異と関連した繊毛病の病態メカニズムに対する知見を得ることができた。
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