研究課題
基盤研究(C)
性染色体として、女性はX染色体を２本もち、男性はX染色体とY染色体を１本ずつもつ。このため、女性では２本のX染色体のうちどちらか一方のX染色体の働きが抑制される。このことを「X染色体不活性化」と言う。この機構は厳密に制御されており、その乱れはX染色体が関与する様々な疾病の発症につながる。そこで本研究課題では、患者由来のiPS細胞を用いて、X連鎖性疾患でXCIの乱れが起こりやすくなる原因の探索を行った。この結果、XCIの偏りとの関係が示唆される分子群を複数見出した。
胎児医学
近年、多能性幹細胞を用いたヒト初期胚モデルの作製の報告が相次いでおり、着床前後の初期胚における遺伝子発現変動が明らかになってきた。しかし、X連鎖性疾患の女性患者でskewed XCIが生じやすくなる原因については、未だ不明である。本研究により、患者でskewed XCIが確立する機構を解明できれば、ヒトのXCIの機構のみならず、X連鎖性疾患の理解に大きな前進をもたらす意義深い研究になると考えられる。さらにこの知見は、X連鎖性疾患の新たな予測・診断・治療法の創出につながる可能性がある。
