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本研究では、神経芽腫の難治性病態を解明する目的で、予後良好因子として当研究所において同定されたBMCC1の分子基盤とミトコンドリア異常との関連について着目し、これらの理解を目指した。その研究成果として、ミトコンドリアDNA（mtDNA）の塩基配列を次世代シークエンサーにて網羅的に解析する手法を独自に確立し、18種類の神経芽腫細胞株が保有するmtDNA内に、病因性が予想される一塩基多型を含む変異を複数同定することに成功した。さらに、BMCC1ノックダウン細胞株およびBMCC1ノックアウトマウス副腎について網羅的な遺伝子発現解析を行い、BMCC1の発現低下がもたらす遺伝子発現変化の特徴を捉えた。
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