| 研究課題/領域番号 |
20K08239
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 日本大学 |
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研究代表者 |
森岡 一朗 日本大学, 医学部, 教授 (80437467)
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| 研究分担者 |
菅野 仁 東京女子医科大学, 医学部, 特任教授 (70221207)
谷ヶ崎 博 日本大学, 医学部, 准教授 (90378141)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 赤血球 / 遷延性重症黄疸 / 臍帯血 |
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| 研究成果の概要 |
臍帯血（CB）中赤血球のflow cytometric osmotic fragility（FCM-OF）およびEosin 5’-Maleimide（EMA）結合能の値を測定して基準値を作成し、成人血（AP）中赤血球の値と比較した。また、遷延性重症黄疸と関連する遺伝子を同定するため、先天性溶血性貧血症例を対象に63の標的遺伝子からなる次世代シーケンサーパネルで評価した。CBとAPではFCM-OFおよびEMAの測定値に有意な差があり、CBの基準値を作成した。次世代シーケンサー解析により1歳までに溶血性貧血が自然寛解した児の中にPIEZO1に臨床的意義不明のバリアントを有する児が存在する。
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| 自由記述の分野 |
新生児医学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
古くから「特発性新生児黄疸」という疾患名が定着し、新生児の黄疸は原因が不明であることが一般的になっている。また、赤血球関連特殊検査の多くの項目に新生児の基準値がなかった。本研究で初めて、臍帯血の赤血球関連特殊検査のflow cytometric osmotic fragility（FCM-OF）およびEosin 5’-Maleimide（EMA）結合能の基準値を作成できた。PIEZO1の変異が一過性の溶血により重症の新生児黄疸を引き起こす可能性があることを明らかにし、原因不明だった重症新生児黄疸の原因や病態解明ができた。
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