| 研究課題/領域番号 |
20K08532
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53030:呼吸器内科学関連
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| 研究機関 | 公益財団法人結核予防会 結核研究所 |
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研究代表者 |
慶長 直人 公益財団法人結核予防会 結核研究所, 副所長, 副所長 (80332386)
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| 研究分担者 |
土方 美奈子 公益財団法人結核予防会 結核研究所, 生体防御部, 部長 (90332387)
森本 耕三 公益財団法人結核予防会 結核研究所, 抗酸菌部 細菌科, 研究員 (40511879)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 原発性線毛機能不全症候群 / 鼻腔NO測定 / 遺伝子検査 / 電子顕微鏡検査 / 副鼻腔気管支症候群 / 不妊 |
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| 研究成果の概要 |
原発性線毛不全症（primary ciliary dyskinesia; PCD）は、主に線毛の構造/機能遺伝子の異常に起因する稀な先天性疾患であり、日本人ではDRC1遺伝子の大規模欠失症例が約半数を占める。気道上皮細胞の線毛運動が障害されるため、PCDは慢性気道感染症を伴い、その病態の解明は症状のコントロールに重要である。本研究では、PCD患者の喀痰中の細菌叢と真菌叢のゲノム解析を行い、下気道の微生物叢の多様性や分布を明らかにした。DRC1欠損症例に特徴的であった細菌は、今後の病態の解明への寄与が期待される。
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| 自由記述の分野 |
呼吸器病学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
2019年に我々の研究チームが見出したDRC1大規模欠失アレルは、日本人の主要なPCD原因変異であるだけでなく、最近、韓国からも同様な報告が見られる。このDRC1遺伝子異常によるPCDの詳細な病態解析は、アジアに見られる慢性上下気道感染症の病態解明、診断、治療に大きく貢献し、今後、遺伝子検査を含む早期診断体制の確立、患者や家族に対する適切な遺伝カウンセリング、さらに難病指定による医療費の助成、新規治験の推進などの施策を後押しするものと期待される。
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