腎臓発生におけるCBWD1の分子機構の解明

2022 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20K08584
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53040:腎臓内科学関連
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 神田 祥一郎 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (60632651)
• 研究期間 (年度): 2020-04-01 – 2023-03-31
• キーワード: CBWD1 / 尿管芽 / 腎臓発生 / 先天性腎尿路異常 / CAKUT

研究成果の概要

CBWD1は申請者が見出したCAKUTの新規原因遺伝子である（Kanda S, et al. Journal of the American Society of Nephrology, 2020）。本研究では、CBWD1がどのように腎臓発生に関わっているか明らかにするために解析を行った。
CBWD1は尿管芽に発現しているため、Retの発現変化を評価したが、Cbwd1ノックアウトマウスにおいて発現量の変化は認められなかった。次にCBWD1ノックアウトマウス胎仔腎を用いて、RNA-seq解析を行った。Cbwd1ノックアウトにより発現量に変化があった遺伝子は65個確認された。

自由記述の分野

小児腎臓病学

研究成果の学術的意義や社会的意義

CBWD1の腎臓発生における役割を明らかにすることを目的に研究を行った。CBWD1ノックアウトにより発生期腎臓で発現量が変動する遺伝子群を見出した点は新規性がある。しかし、これらの遺伝子群の腎臓発生への関わりは明らかにできなかったので、この点は今後の課題である。
一方、CBWD1に関する申請者が執筆した論文（Kanda S, et al. Journal of the American Society of Nephrology, 2020）が他の論文から引用されたり、CBWD1に関する他の研究報告がされたりするようになったことはCBWD1に関係する研究の先駆けとして社会的意義があったと言える。