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Dowling-Degos disease（DDD）は常染色体優性遺伝形式を示し、腋窩や肘窩、首などの間擦部にわずかに陥凹した網状色素斑が出現する。2006年にKRT5、2013年以降にタンパクの糖鎖修飾に関与するPOFUT1、POGLUT1、γセクレターゼを構成するPSENENが原因遺伝子として同定された。本研究では、どの皮膚細胞のどの基質タンパクがPOFUT1に糖鎖修飾されるかを明らかにすることを検討したが有意な結果は得られませんでした。新規候補薬剤を同定するため迅速スクリーニング系を用いて薬剤ライブラリをスクリーニングを行いましたが候補となる薬剤は得られませんでした。
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