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2022 年度 研究成果報告書

腎癌の循環腫瘍DNAによる変異プロファイル進化の解明と個別化医療への臨床応用

研究課題

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研究課題/領域番号 20K09540
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分56030:泌尿器科学関連
研究機関大阪大学

研究代表者

山本 致之  大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (90759557)

研究分担者 植村 元秀  福島県立医科大学, 医学部, 特任教授 (40631015)
研究期間 (年度) 2020-04-01 – 2023-03-31
キーワード腎癌 / 循環腫瘍DNA
研究成果の概要

薬物治療の進歩にも関わらず、転移性腎癌の予後は不良である。血液腫瘍マーカーを含む腎癌特異的な血液バイオマーカーは存在しない。多くの癌種にて循環腫瘍DNAがバイオマーカーとして注目されている。本研究は腎癌の循環腫瘍DNAの遺伝子変異パネルを用いて、変異プロファイルの進化を解明することが目的である。
循環腫瘍DNAの変異解析はGuardant360のシステムを用いた。薬物治療前の転移性腎癌患者13症例中11例で循環腫瘍DNAを同定した。遺伝子変異はVHLが6例と最も多かった。腎癌は一般的に他癌種よりも循環腫瘍DNAが比較的検出しにくいが、改めて本遺伝子変異パネルの有効性を腎癌でも確認できた。

自由記述の分野

泌尿器腫瘍

研究成果の学術的意義や社会的意義

現在、多くの癌種において癌組織DNAならびに循環腫瘍DNAのクリニカルシークエンスが本邦でも実施されている。腎癌は一般的に他癌種よりも循環腫瘍DNAが比較的検出しにくいと報告されている。本研究では13例中11例(85%)で循環腫瘍DNAを検出し、改めて本遺伝子変異パネルの有効性を腎癌でも確認できた。またリキッドバイオプシーは低侵襲で有効な検査であるが、癌組織シークエンスだけで検出される遺伝子変異も存在するため、今後ますます発展していくと思われるクリニカルシークエンスにおいて、本研究は一助となっていると考える。

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公開日: 2024-01-30  

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