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2023 年度 研究成果報告書

変異SETD2の機能喪失メカニズムの解析と腎癌に対する免疫療法への応用

研究課題

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研究課題/領域番号 20K09550
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分56030:泌尿器科学関連
研究機関大阪医科薬科大学

研究代表者

稲元 輝生  大阪医科薬科大学, 医学部, 准教授 (20330087)

研究分担者 東 治人  大阪医科薬科大学, 医学部, 教授 (40231914)
研究期間 (年度) 2020-04-01 – 2024-03-31
キーワード転移性腎癌 / 遺伝子変異 / 機能喪失
研究成果の概要

10%以上の頻度で遺伝子変異を来す上位の遺伝子(VHL;71.40%、PBRM1;57.10%、SETD2;42.90%、KDM5C;20.00%、TTN;17.10%、CACNA1I;17.10%、BAP1;14.30%、DYNC1I1;11.40%、MTOR;11.40%)に関して1744人(1813検体)のccRCCデータベースを包括的に解析して、遺伝子変異体がccRCC患者の生存に与えるインパクトを評価した。腎癌での体性変異が最も患者生存に与えるインパクトはSETD2が最も高かった。

自由記述の分野

泌尿器悪性腫瘍

研究成果の学術的意義や社会的意義

いずれの腎癌免疫療法も効果が限定的である理由と解決のヒントは不明である。有力な原因遺伝子を同定し、将来、治療感受性を向上できるのであろうか。腎癌の分子病態の全容解析からすでに重要性が判明しているSETD2の免疫療法における役割の解析は直ちに取り組まないといけないもので、その結果は社会に還元できるものと考える。

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公開日: 2025-01-30  

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