| 研究課題/領域番号 |
20K09657
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56040:産婦人科学関連
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| 研究機関 | 金沢医科大学 |
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研究代表者 |
尾崎 守 金沢医科大学, 総合医学研究所, 技術員 (50319068)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | 均衡型相互転座保因者 / 遺伝カウンセリング / パキテン図 / 4価染色体 / 隣接Ⅰ型分離様式 / 隣接２型分離様式 / 3：1分離様式 / 4価染色体 |
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| 研究成果の概要 |
本研究の目的は臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーが相互転座保因者の遺伝カウンセリングに必要な資料作成を短時間で完結するようなアプリケーションを作成することである。相互転座を形成する4価染色体のパキテン図の作成、不均衡型転座の子が産まれるか否か推定するDanielの三角形（Danielの評価法）の作成、Stengel-Rutkowskiらの評価法による不均衡型転座の子の産まれる確率を算出する各アプリケーションを作成した。これにより約15分程度で相互転座保因者の遺伝カウンセリングに必要な細胞遺伝学的な資料を提供することができるようなった。
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| 自由記述の分野 |
臨床細胞遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
不均衡型転座の子の産まれる確率を求める評価法はStengel-Rutkowskiらの評価法が、最も利用されている。故梶井正先生が著した「不均衡型転座の子の産まれる確率」でSingle Segment Imbalanceの定義が、原著の定義とは異なり誤った確率を算出する危険性を発表し注意を喚起した。
相互転座保因者の遺伝カウンセリングと不均衡転座の子の生まれる確率を約15分程度で終了できる。これは担当する臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーの負担軽減に寄与することが期待される。
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