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2023 年度 研究成果報告書

角膜内皮疾患の病態解明を目指したSLC4A11遺伝子の転写制御機構の解明

研究課題

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研究課題/領域番号 20K09789
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分56060:眼科学関連
研究機関大阪大学

研究代表者

原 進  大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (00536956)

研究期間 (年度) 2020-04-01 – 2023-03-31
キーワード角膜内皮 / SLC4A11 / 転写制御 / 選択的スプライシング
研究成果の概要

本研究では、角膜内皮の重要な遺伝子であるSLC4A11の転写制御メカニズムを解明を目的とした。まず、転写制御因子の同定を試み、角膜内皮前駆細胞を用いた薬剤スクリーニングから候補化合物を特定した。さらにRNA-seq解析により、SLC4A11を含む遺伝子分が影響を受けることを明らかにした。また、選択的スプライシングバリアントの解析により、新たな転写開始点の特定可能であった。これらの成果は、角膜内皮機能の理解や疾患治療に向けた基盤になると考えられる。

自由記述の分野

再生医療、分子生物学

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究成果から、角膜内皮細胞に発現するSLC4A11遺伝子の転写制御因子の探索および各種バリアント等の解析から転写制御機構の一端を明らかにすることができた。今後、本研究の基盤研究に基づいて、SLC4A11を起因すると考えられる角膜内皮疾患の発症機序の解明やその治療法の開発や角膜内皮細胞を用いた再生医療研究分野において重要な知見が得られる可能性がある。

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公開日: 2025-01-30  

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