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2023 年度 研究成果報告書

死後MRIを加えた心臓の包括的検索と遺伝子解析による心臓突然死の死因究明システム

研究課題

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研究課題/領域番号 20K10550
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分58040:法医学関連
研究機関群馬大学

研究代表者

徳江 浩之  群馬大学, 医学部附属病院, 助教 (40612396)

研究分担者 小湊 慶彦  群馬大学, 大学院医学系研究科, 教授 (30205512)
研究期間 (年度) 2020-04-01 – 2024-03-31
キーワードオートプシー・イメージング / 死後心臓MRI / 心臓突然死
研究成果の概要

法医解剖時に摘出した心臓をホルマリン固定した後に、死後心臓 MRI 検査を実施した。最適な死後心臓 MRI 検査を行う工程を確立できた。死後心臓MRI 検査を実施した症例に関して、死後心臓 MRI 検査の所見に加えて死後 CT 検査と病理組織学的検査の所見を、症例ごとに検討できた。死後心臓 MRI 検査を実施した事例において、異常所見があった部位の心筋から DNA を抽出して網羅的遺伝子解析を実施して、末梢血 DNA による従来の遺伝学的検査に加えて、異常心筋における遺伝子変異(モザイク変異)の検出を試みた。

自由記述の分野

放射線医学

研究成果の学術的意義や社会的意義

これまで、一部の施設で行われてきた死後画像検査は、全身のCTやMRIを含むが、臓器別の詳細な検討は十分に行われていなかった。心臓突然死と遺伝子異常に関する報告は存在するが、死後心臓MRIを用いた研究はこれまでに行われたことはなかった。本研究を契機に、より多くの症例を蓄積し、心臓突然死と遺伝子異常に関する深い洞察を提供することができれば、心臓突然死のリスク予測や遺伝子に基づくカウンセリングにおいても画期的な進展となる可能性がある。

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公開日: 2025-01-30  

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