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細胞診は遺伝子解析材料としての有用性が注目されているが、Liquid-based cytology用の固定液の種類および固定時間によって、形態学的変化が生じるのみならず、遺伝子解析で検出される遺伝子変異にアーチファクトが生じる可能性があり、解析や解釈に注意が必要である。
in vivoでの個々の細胞ごとの遺伝子変異検出は、mutaFISH法などの培養細胞を用いての条件検討は終了した。
今後、細胞診材料に応用できれば、治療戦略を立案するためのコンパニオン診断に寄与できることが期待される。また、遺伝子変異を有無により細胞の形態学的変化を見いだせれば、細胞診断の正診率が向上できる可能性がある。
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