甲状腺におけるヨード動態の解明とSLC26A7遺伝子異常の診療戦略の確立

2023 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20K16934
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 名古屋市立大学
• 研究代表者: 青山 幸平 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 講師 (40812095)
• 研究期間 (年度): 2020-04-01 – 2024-03-31
• キーワード: SLC26A7 / 先天性甲状腺機能低下症

研究成果の概要

新規ヨードトランスポーターであるSLC26A7と、他のヨードトランスポーターであるSLC26A4、SLC5A5について、各々の役割や相互の関係を調べることで、ヨード動態の解明と同時に、SLC26A7遺伝子異常による先天性甲状腺機能低下症の病態解明を試みた。Slc26a7ノックアウトマウスでは甲状腺腫は大きいが、甲状腺機能低下の表現型は軽度であることが示された。そしてSlc5a5ノックアウトマウスでは既報通り高ヨード食による甲状腺機能低下所見や甲状腺腫の改善を認めたが、Slc26a7ノックアウトマウスでは体重や甲状腺腫に対する改善効果は限定的であった。

自由記述の分野

小児内分泌

研究成果の学術的意義や社会的意義

先天性甲状腺機能低下症は様々な原因遺伝子の異常により発症する。その中で、新規ヨードトランスポーターであるSLC26A7と、他のヨードトランスポーターであるSLC26A4、SLC5A5について、各々の役割や相互の関係を評価した。ヨードは体内で甲状腺ホルモンの材料として使用される。本研究により、SLC26A7遺伝子異常による先天性甲状腺機能低下症の病態とヨードの体内における動態についての理解が進んだ。先天性甲状腺機能低下症においては甲状腺ホルモン内服治療が基本であるが、ヨード内服のようは他の治療選択の可能性について検討することができた。