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健常人と同様、Cowden症候群患者由来から無血清培養条件下でiPSCの誘導が可能であった。健常人と比較しても誘導効率は高かったが通常の培養で、樹立維持は健常人と同様で増殖速度や未分化性も特に変化はみとめなかった。
一方でＰＴＥＮαの遺伝子発現とタンパク発現量は約半量に低下しており、ＰＴＥＮ/ＡＫＴシグナルの活性化を認めた。さらにCS-iPSCはPTENδの発現上昇を認め、変異アレルからの遺伝子発現に依存していることが分かった。疾患との関連性は不明であるが、異常ＰＴＥＮδの蓄積による何らかの変化が生じている可能性が示唆された。ＣＳ－iPSCを正常配列への修復を試みたが、修復は困難であった。
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