本研究はPFEが疑われる患者にスクリーニングとして遺伝子検査を行い、検出された原因遺伝子と治療結果を紐づけしたデータを蓄積することで、確定診断に利用可能なパネル検査の構築を図ることを目指した。 PFEを発症している1家系3名と孤発症例2名について遺伝子解析を終えた。3名において病原性との因果関係が不明な既報のPTH1R遺伝子変異が見られた。一方、変異が見られなかった症例において疾患原因遺伝子の絞り込みを行ったが、同定には至っていない。さらに、変異が見られなかった症例では矯正力に反応した歯牙移動が見られ、表現型に相関がみられることが示唆された。今後、症例数を増やして検討していく予定である。
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