研究課題
挑戦的研究(萌芽)
本研究は、尿中上皮細胞(human urine-derived cells: hUDCs)に注目した研究であり、hUDCsと、現在のマルチオミクス解析のゴールドスタンダードである皮膚線維芽細胞の発現プロファイルが酷似していることを明らかにした。hUDCsは非侵襲的に取得可能であり、またhUDCsからのiPS細胞樹立にも成功しており、更なる機能解析への展開も可能な、Clinically accessible tissueであることを明らかにした。
分子遺伝学
hUDCsは、皮膚線維芽細胞の代替細胞として非侵襲的に取得可能である点が優れており、今後採取方法に更なる改良を加えることで、マルチオミクス解析を用いた遺伝子解析研究におけるパラダイムシフトを起こすことが期待される。実際にhUDCsを用いたRNA-seq解析で原因未同定であった家族例の原因同定に成功しており、疾患原因が不明で苦しむ患者の助けになる臨床的意義の高い研究成果である。