| 研究成果の概要 |
18例の突然死例において、心疾患関連遺伝子解析では、標準ヒトゲノム配列hg19と比較したところ、500-1011個（平均719.2個）のSNPが観察された。次にヒトゲノム関連疾患についての情報データベースClinVarを用いてフィルタリングした。その結果、5-13個のSNPが検出された。この中で多くの試料にTNNI3遺伝子の変異が見られた。一方、薬剤代謝関連遺伝子の解析では137SNPsのタイピング結果が得られた。中でもCYP1A, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4遺伝子は薬物代謝に重要な役割を担っているが、これらの遺伝子が働かなるような変異は観察されなかった。
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