研究課題
基盤研究(C)
日本人類遺伝学会遺伝学的検査標準化準備委員会と共同して、希少遺伝性疾患の分子遺伝学検査を実施する際のベストプラクティスガイドラインを作成した。さらに、日本臨床検査標準協議会と共同して遺伝子関連検査に関する日本版ベストプラクティスガイドライン案を取りまとめた。これは、OECD GUIDELINES FOR QUALITY ASSURANCE IN MOLECULAR GENETIC TESTING(2007)に対応したもので、日本の現状に鑑み、いわゆる遺伝学的検査のみでなく、幅広く遺伝子関連検査を対象としたものとした。
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European Review for Medical and Pharmacological Sciences
巻: 76(4) ページ: 533-539
doi:10.1111/j.1365-2265.2011.04227.x.
巻: 16 ページ: 235-241
麻酔
巻: 第60巻増刊 ページ: S37-S44
日本公衆衛生学雑誌
巻: 58巻10号 ページ: 909-912
PLoS ONE
巻: 6(10) ページ: e25503
遺伝子医学MOOK別冊「遺伝カウンセリングハンドブック」(福嶋義光編)(メディカルドゥ)
ページ: 38-43
ページ: 44-46
ページ: 160-161
ページ: 359-360
ページ: 268-269
ページ: 225-227
ページ: 200-201
ページ: 232-233
ページ: 388-391
World J Gastroenterol
巻: 17(10) ページ: 1343-1353
Transfusion and Apheresis Science
巻: 44 ページ: 263-268
J Biosoc Sci
巻: 43(4) ページ: 481-503
臨床検査
巻: 第54巻3号 ページ: 1615-1621
分子予防環境医学(改訂版)(本の泉社)
ページ: 760-768
日本臨床「増刊号:遺伝子診療学」
巻: 68巻増刷号8 ページ: 159-163
巻: 68巻増刷号8 ページ: 289-293
日本医学会雑誌(特集:臨床遺伝学の進歩と日常診療)
巻: 第139巻3号 ページ: 337-553
帝塚山大学心理福祉学部紀要
巻: 6 ページ: 22-34
http://ci.nii.ac.jp/els/110007515915.pdf?id=ART0009344490 & type=pdf & lang=jp & host=cinii & order_no= & ppv_type=0 & lang_sw= & no=1338786290 & cp
日本遺伝看護学会誌
巻: 9(2) ページ: 1-6
Transworld Research Network
ページ: 1-8
ホルモンと臨床
ページ: 205-210
Ther. Res
巻: 30(9) ページ: 1425-1425
消化器外科
巻: 32(12) ページ: 1911-1917
http://journal.jsgs.or.jp/pdf/031051131.pdf#search='遺伝性非ポリポーシス大腸癌と診断された原発生小腸二重癌の1例。'
J Orofac Pain
巻: (in press)
The Journal of Hospice and Palliative Nursing