研究課題
基盤研究(C)
内耳の蝸牛蓋膜の異常による感音難聴では、それを構成するタンパクをコードする遺伝子変異が原因のひとつと考えられている。本研究では先天性感音難聴患者における、これら遺伝子の変異解析を行った。新規遺伝子変異が見いだされたことと、常染色体優性遺伝形式をとる先天性難聴において、この遺伝子変異が高頻度に認められることが明らかとなった。遺伝形式と聴力のパターンから、これら蓋膜構成タンパクの遺伝子変異を推測、解析し原因診断が可能である。
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