2011 年度研究成果報告書

蓋膜構成タンパク遺伝子変異による難聴の解析

研究課題

研究課題/領域番号	21592153
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	補助金
応募区分	一般
研究分野	耳鼻咽喉科学
研究機関	信州大学
研究代表者	茂木英明信州大学, 医学部, 助教 (60422698)
研究期間 (年度)	2009 – 2011
キーワード	内耳 / 遺伝子 / 感音難聴 / 細胞外マトリックス
研究概要	内耳の蝸牛蓋膜の異常による感音難聴では、それを構成するタンパクをコードする遺伝子変異が原因のひとつと考えられている。本研究では先天性感音難聴患者における、これら遺伝子の変異解析を行った。新規遺伝子変異が見いだされたことと、常染色体優性遺伝形式をとる先天性難聴において、この遺伝子変異が高頻度に認められることが明らかとなった。遺伝形式と聴力のパターンから、これら蓋膜構成タンパクの遺伝子変異を推測、解析し原因診断が可能である。