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ニーマン・ピック病C型（NPC）は中枢神経系障害および肝機能障害を主徴とする常染色体劣性遺伝病であり、国の難病に指定されている。NPCは細胞内コレステロール輸送を担うNPC1またはNPC2タンパク質が欠損することで細胞内に遊離コレステロールが蓄積する。NPCの唯一の治療薬であるミグルスタットの治療効果は限定的であるため、新たなアプローチによる治療薬の開発が望まれている。本研究ではNPCの病態発症機構の解明、及びNPC治療薬の開発を目的として研究を行い、セラミド代謝酵素がNPCの治療標的となり得ることを明らかにし、また、セラミド代謝酵素を阻害する新規化合物を得ることに成功した。
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