| 研究課題/領域番号 |
21K06840
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分48040:医化学関連
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| 研究機関 | 京都府立医科大学 |
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研究代表者 |
徳田 雄市 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (40833661)
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| 研究分担者 |
田代 啓 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10263097)
中野 正和 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70381944)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | マルチオミクス / フックス角膜内皮変性症 / NGS |
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| 研究成果の概要 |
「フックス角膜内皮変性症（FECD)」は人種差などの遺伝的リスクのある角膜疾患であり、健康な生活に支障を来たすものである。発症機序が未解明であるため、FECDは現在角膜移植以外の有効な治療法が無い。我々は過去に実施した日本人FECDのゲノム解析により、既報の人種差を裏付けつつも新たな疾患関連候補ゲノム領域を選定した。
本研究はそれらの知見を基に、FECD発症の背景にある遺伝学的人種差と分子生物学的機序解明へのマルチオミクス研究の情報基盤の構築を目的とする。
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| 自由記述の分野 |
ゲノム医科学、分子生物学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
FECD は白人では40歳以上の約4%が罹患しているとされるが、日本人では比較的稀な疾患であるという人種差があるため、発症に至る遺伝的リスク解明でも特に日本人での研究は遅れてきた。そこで本研究は、まずFECDと健常対照者双方の角膜内皮における遺伝子発現プロファイルと、日本人FECD患者の遺伝的リスク解明に有用なゲノム解析という2種類のデータセットを確立することで、マルチオミクス情報基盤の構築に成功した。このことは日本人FECDの発症機序解明のみならず、他の角膜疾患研究にも有用な情報も発信する国際的に意義深いものである。
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