| 研究課題/領域番号 |
21K07432
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 |
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研究代表者 |
石川 欽也 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 教授 (30313240)
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| 研究分担者 |
柳原 大 東京大学, 大学院総合文化研究科, 教授 (90252725)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 脊髄小脳変性症 / 小脳 / 遺伝子 / RNA / 蛋白 |
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| 研究成果の概要 |
SCA31 BAC Tgマウス（ラインD）でのRNA-seqによっていくつかの異常ＲＮＡが検出された。しかしタンパクレベルでの確認には未だ至っていない。
患者脳でのＲＮＡ解析の結果、非常に多数のスプライシング変化や発現量の変動を来した遺伝子を見い出した。その中には、病態への関与や2次的であるにせよ病態の進行を反映する可能性が確からしい分子も見出された。これらを取りまとめて論文として公表する準備を進めた。SCA31 BAC Tgマウス（ラインD）とL7/pcp2 TRAP マウスとの交配による作製は、引き続き続けることにした。
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| 自由記述の分野 |
脳神経内科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究によりSCA31の病態について開始前よりも大幅に治験を増すことができた。学術的意義としては、脊髄小脳変性症の根本的な病態解明に関する研究が近年減少しているなかで、我が国において最も患者数が多いとも言われる本疾患の基礎的な病態解明についての課題を、解明できたことは意義が大きいと考えている。技術的な側面でも、最先端の次世代シークエンサーによるRNA-seq法を用いたことで初めて得られた成果であることも強調したい。社会的にも、我が国だけでさえ脊髄小脳変性症の患者は2万人の罹患者がいるため、大きな意義があると考えている。今回の成果は、SCA31のみならず類縁疾患に広く応用可能である。
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