2023 年度研究成果報告書

成人B細胞性急性リンパ性白血病における新規サブタイプ同定とその分子病態の解明

研究課題

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研究課題/領域番号	21K08384
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分54010:血液および腫瘍内科学関連
研究機関	独立行政法人国立病院機構(名古屋医療センター臨床研究センター)
研究代表者	安田貴彦独立行政法人国立病院機構(名古屋医療センター臨床研究センター), その他部局等, 分子診断研究室長 (20723977)
研究期間 (年度)	2021-04-01 – 2024-03-31
キーワード	acute leulemia / subtype / RNA-seq
研究成果の概要	成人B-ALL（n = 354）に対し、遺伝子発現情報と遺伝子変異情報を統合的に解析した結果、約85%の症例において18種類の独立した病型に分類が可能となった。最も頻度が高かったのは、ZNF384融合遺伝子を特徴とする病型（ZNF384病型）であり、全体の約20%を占め、日本人最大病型であることが判明した。また、今までに報告されていない新規の２病型（CDX2病型、IDH1/2病型）を発見し、それぞれCDX2遺伝子の高発現とIDH1/2変異が特徴であることを明らかにした。
自由記述の分野	血液学
研究成果の学術的意義や社会的意義	新規両病型は、小児と比較してAYA・成人に好発し、予後が極めて不良であることから、AYA・成人の急性リンパ性白血病が小児と比べて予後不良である一つの原因になっていると考えられた。これらの成果により、病型の特徴に応じた最適な治療戦略の確立が期待される。特に一部の予後不良な病型に対しては、治療成績向上のため、同種造血幹細胞移植を積極的に実施するなど、治療の強化が必要と考えられる。