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2023 年度 研究成果報告書

自己炎症性疾患関連遺伝子SH3BP2およびKIF7の炎症惹起メカニズムの解明

研究課題

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研究課題/領域番号 21K08484
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分54020:膠原病およびアレルギー内科学関連
研究機関川崎医科大学

研究代表者

向井 知之  川崎医科大学, 医学部, 教授 (00454421)

研究分担者 山崎 聡士  広島大学, 病院(医), 研究員 (30367388)
守田 吉孝  川崎医科大学, 医学部, 教授 (50346441)
井田 弘明  久留米大学, 医学部, 教授 (60363496)
浅野 澄恵  川崎医科大学, 医学部, 講師 (80816497)
坂本 祐真  川崎医科大学, 医学部, 助教 (90865817)
研究期間 (年度) 2021-04-01 – 2024-03-31
キーワード自己炎症性疾患 / Cherubism / SH3BP2 / KIF7 / TNF受容体関連周期性症候群 / TRAPS / TNFRSF1A
研究成果の概要

3つの自己炎症性疾患に着目し、解析を行った。Cherubismモデルマウス(Sh3bp2 P416R変異マウス)を用いてImatinibの効果を評価し、Oral Biology 2021に報告した。KIF7変異の炎症における役割を解析するため、KIF7変異マウスを作成し、その解析を行った。マウス、初代培養細胞を用いた解析を進めている。TRAPSの病態解析のため、Tnfrsf1a遺伝子にT79MまたG87Vの変異を有する2系統のTNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)変異マウスを作成した。これまでの研究成果をFrontiers in Immunology 2022に報告した。

自由記述の分野

自己炎症性疾患

研究成果の学術的意義や社会的意義

自己炎症性疾患に関連する遺伝子が毎年明らかとなっている。本研究では3つの自己炎症性疾患関連遺伝子に関する研究を行った。Cherubsim(SH3BP2変異)に関する報告では、治療候補薬としての報告のあるImatinibについて初代培養細胞、またマウスにおける治療効果を報告した。KIF7変異マウスの研究では、変異マウスを作製し、マウス及び初代培養細胞における解析を進めている。さらに、TRAPSの研究では変異による1型TNF受容体の挙動の変化を報告した。これらはいずれも自己炎症性疾患の病態解明につながる研究であり、これらの研究の発展により、新規治療につながる可能性があると考える。

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公開日: 2025-01-30  

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