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2023 年度 研究成果報告書

脳悪性リンパ腫における髄液中DNAの特異的遺伝子変異検出による診断の前方視的検討

研究課題

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研究課題/領域番号 21K09136
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分56010:脳神経外科学関連
研究機関杏林大学

研究代表者

小林 啓一  杏林大学, 医学部, 講師 (70406990)

研究分担者 佐々木 重嘉  杏林大学, 医学部, 助教 (20894504)
市村 幸一  順天堂大学, 医学部, 特任教授 (40231146)
永根 基雄  杏林大学, 医学部, 教授 (60327468)
研究期間 (年度) 2021-04-01 – 2024-03-31
キーワード中枢神経系悪性リンパ腫 / リキッドバイオプシー / マルチプレックスqPCR / MYD88 / CD79B
研究成果の概要

高齢者に対して低侵襲かつ簡便にCNSLの診断を行うために、脳脊髄液を用いたCNSLの診断法を開発した。CNSLで90%以上に認められるMYD88遺伝子またはCD79B遺伝子の変異をマルチプレックスqPCRにより髄液から同時に検出できるBNA Clamp-quantitative PCR(BNA-qPCR)法を用いた検査法を開発した。段階希釈実験では、変異アリル頻度 ( variant allele frequency : VAF ) 0.5%以上でMYD88変異、CD79B変異が検出可能であることを確認した。同一症例の腫瘍と髄液で遺伝子解析結果を比較したところ、一致率は73.3%であった。

自由記述の分野

悪性脳腫瘍の診断・治療

研究成果の学術的意義や社会的意義

高齢者のCNSL疑いの症例に、手術による生検を行うことなく本検査によって診断を確定することができれば、高齢者の手術による合併症を減らし、ADLの向上も期待できる。

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公開日: 2025-01-30  

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